摘要标题：
抗坏血酸对 VI 型埃勒斯-当洛斯综合征中胶原蛋白生物合成的调节。
摘要来源：代谢。 1987 年 7 月；36(7):687-91。 PMID：3110540
摘要作者：P P Dembure、A R Janko、J H Priest、L J Elsas
摘要：我们研究了两名患有 VI 型埃勒斯-当洛斯综合征的无关个体，该综合征的特点是先天性肌张力低下、松弛的关节、严重的脊柱后凸、脆弱的皮肤和出血性萎缩性疤痕。通过真皮胶原蛋白中羟赖氨酸残基的减少和培养的皮肤成纤维细胞中胶原蛋白赖氨酰羟化酶活性的降低证实了诊断。尽管先证者真皮胶原蛋白中的羟赖氨酸残基减少，但我们发现培养物中成纤维细胞合成的胶原蛋白的羟赖氨酰残基没有差异。当患者1口服抗坏血酸钠（5克/天）3周后，抗坏血酸c血浆中浓度增加两倍，尿液中浓度增加 300 倍。抗坏血酸给药期间羟赖氨酸和羟脯氨酸的尿排泄增加。间隔一年后，出血时间、伤口愈合和肌肉力量都有所改善。向两名患者和对照培养的汇合成纤维细胞中添加抗坏血酸（50微克/毫升），使成纤维细胞的羟脯氨酰和羟赖氨酰残基分别增加四到七倍和三到四倍。与细胞层相关的总蛋白增加了 14% 至 32%，而细胞 DNA 没有随之变化。添加抗坏血酸后，从培养基中回收的可溶性胶原材料总量增加了 61% 至 103%。这些研究表明，抗坏血酸通过增强赖氨酰和脯氨酰羟化以及总胶原蛋白生成，改善胶原蛋白赖氨酰羟化酶活性受损患者的临床状态。