摘要标题：
苯丙氨酸代谢物导致的花生四烯酸 (20:4n-6) 和二十二碳六烯酸 (22:6n-3) 酸合成受损是苯丙酮尿症神经病理学的病因。
摘要来源：摩尔基因代谢。 2001 年 3 月；72(3)：185-98。 PMID：11243724
摘要作者：J P Infante、V A Huszagh
摘要：对苯丙酮尿症 (PKU) 多不饱和脂肪酸代谢的最新文献进行了批判性分析。数据表明，脑内花生四烯酸 (20:4n-6) 和二十二碳六烯酸 (22:6n-3，DHA) 积累的发育障碍是不受控制的 PKU 和母体 PKU 的小头畸形和智力低下的主要病因。这些脂肪酸似乎是由最近阐明的肉毒碱依赖性通道线粒体脂肪酸去饱和酶合成的，α-生育酚醌 (α-TQ) 是该酶的必需酶辅因子。 α-TQ 可以从头合成或由 α-生育酚合成。由于 α-生育酚的母体转移较低，胎儿和新生儿将主要依赖从头合成 α-TQ 来合成这些线粒体去饱和酶。匀浆根酸是 α-TQ 合成途径中的关键中间体，由 4-羟基苯基丙酮酸双加氧酶合成。过量苯丙氨酸的主要分解代谢产物，即。苯丙酮酸和苯乳酸被认为通过与其 4-羟基苯丙酮酸底物竞争，在双加氧酶反应水平上抑制 α-TQ 合成，从而导致不受控制的 PKU 中 20:4n-6 和 22:6n-3 合成的发育障碍以及 PKU 母亲的胎儿。数据表明，膳食补充肉碱、20:4n-6 和 22:6n-3 可能对 PKU 母亲和血浆中这些必需代谢物水平较低的 PKU 患者具有治疗价值。版权所有2001 学术出版社。