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自闭症谱系障碍风险和口服避孕药使用的表观遗传学基础。
摘要来源：医学假设。 2015 年 12 月；85(6):1006-11。 Epub 2015 年 9 月 6 日。PMID：26364046
摘要作者：Kim Strifert
文章所属机构：Kim Strifert
摘要：在美国，每 68 名儿童中就有 1 名被诊断患有自闭症谱系障碍（自闭症谱系障碍）。尽管病因尚不清楚，但许多科学家认为自闭症谱系障碍是由遗传和环境因素和/或表观遗传因素共同引起的。口服避孕药的广泛使用是生物医学文献中被严重忽视的环境风险因素之一。口服避孕药、模仿合成激素天然人类激素和破坏内源性内分泌功能以抑制怀孕，可能会造成有害的神经发育影响，从而导致自闭症谱系障碍（ASD）患病率增加。可以想象，合成激素反复攻击卵母细胞，导致雌激素受体β基因表达的持续变化。炔雌醇是一种已知的内分泌干扰物，可能会触发雌激素受体β基因的 DNA 甲基化，导致 mRNA 减少，从而导致后代大脑雌激素信号传导受损。此外，有害影响可能是跨代的，因为雌激素受体基因及其许多靶标可能被印记，甲基化标记受到保护，免受整体去甲基化的影响，并通过受精和后代得以保存。本文将阐述以下假设：炔雌醇激活雌激素受体β基因的 DNA 甲基化，导致 mRNA 减少，从而导致大脑雌激素减少暴露于口服避孕药的母亲的后代中的信号传导。考虑到所提出的有害表观遗传和跨代效应，需要进一步研究。