摘要标题：
通过多酚植物化合物诱导全长存活运动神经元。
摘要来源：Brain Res。 2010 年 4 月 30 日；1328:139-51。 Epub 2010 年 2 月 16 日。PMID：17962980
摘要作者：Mary S Sakla、Christian L Lorson
摘要：完整引用：“运动神经元 1 (SMN1) 存活的丧失导致了神经退行性疾病脊髓性肌萎缩症（SMA）。 SMN1 的几乎相同的副本存在于称为 SMN2 的同一染色体区域上。虽然 SMN2 编码正常的 SMN 蛋白，但大多数 SMN2 衍生的转录物都是选择性剪接的，导致截短的蛋白缺乏 SMN 外显子 7 编码的 16 个氨基酸。大量研究表明，SMN2 衍生的蛋白产物，称为 SMNDelta7 ，不稳定且功能失调。因此，鉴定刺激全长 SMN 表达的分子SMN2 基因可能会为广泛的 SMA 患者群体开发有效的疗法。多酚化合物已被证明可以在多种遗传疾病中发挥作用。例如，表没食子儿茶素没食子酸酯 (EGCG) 被发现可以纠正常见的自主神经功能障碍 (FD) 中的异常选择性 mRNA 剪接。筛选了一系列多酚，其中一个子集被证明可以增加 SMN2 的全长 SMN 表达。在瞬时报告基因检测中，姜黄素、EGCG 和白藜芦醇增加了 SMN2 转录本的外显子 7 包含量。在 SMA 患者成纤维细胞中，这些化合物刺激全长 SMN RNA 和蛋白质的产生以及含有 SMN 的核宝石的形成。总的来说，这些化合物可能通过调节 SMN2 外显子 7 选择性剪接来提高 SMA 患者成纤维细胞中的总 SMN 浓度。."