摘要标题:

生酮饮食逆转患有线粒体疾病和肥厚性心肌病的儿童的心脏肥大。

摘要来源:

Can J Cardiol。 2020 年 4 月 28 日。Epub 2020 年 4 月 28 日。PMID:32360196

摘要作者:

Emilie Deberles、Pascale Maragnes、Marie-José Penniello-Valette、Stéphane Allouche、Michael Joubert

文章隶属关系:

Emilie Deberles

>摘要:

线粒体疾病是罕见的代谢紊乱,可导致肥厚性心肌病。我们描述了一名 3 岁女孩,她被诊断患有线粒体疾病(线粒体 tRNA 基因 (MT-TW) 中的突变 m.5559A>G)。超声心动图显示左心室肥厚,室间隔增大(9 毫米,Z 评分 3.26)。正如预期的那样,引入了与高脂肪生酮饮食相关的抗氧化剂补充剂并改善了神经系统状态。此外,心脏帕六岁时,随着室间隔厚度的正常化(6 毫米,Z 分数 1.05),米数得到改善。该病例报告表明,生酮饮食可以改善线粒体疾病背景下的肥厚性心肌病。

研究类型 : 人类:病例报告
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