维生素 E 可防止 PLA2G6 相关神经变性中的脂质过氧化和铁积累。
摘要来源：神经生物学疾病。 2022 年 04 月；165:105649。 Epub 2022 年 2 月 2 日。PMID：35122944
摘要作者：Irene Villalón-García、Mónica Álvarez-Córdoba、苏莱瓦·波韦亚-卡贝洛、玛尔塔·塔拉韦隆-雷伊、玛丽娜·维拉纽瓦-帕斯、拉克尔·吕松-伊达尔戈、胡安·M·苏亚雷斯-里维罗、亚历杭德拉·苏亚雷斯-卡里略、曼努埃尔·穆努埃拉-卡贝萨、华金·J·萨拉斯、拉斐尔·法尔孔-莫亚、安东尼奥·罗德里格斯-莫雷诺、何塞·阿门戈尔, 何塞·A Sánchez-Alcázar
文章归属：Irene Villalón-García
摘要：背景：PLA2G6 相关神经退行性疾病(PLAN) 是一种罕见的神经退行性疾病常染色体隐性遗传的遗传性疾病，属于 NBIA（脑铁累积神经变性）组。尽管该疾病的发病机制尚不清楚，但脂质过氧化似乎在发病机制中发挥着核心作用。目前，该疾病无法治愈。
目的：在这项工作中，我们检查了脂质过氧化的存在，研究人员对两种 PLAN 细胞模型（患者来源的成纤维细胞和诱导神经元）中的铁积累和线粒体功能障碍进行了研究，并评估了 α-生育酚（维生素 E）在纠正 PLAN 细胞病理生理学改变中的作用
方法：检查成纤维细胞和直接重编程产生的诱导神经元的病理生理学改变。使用光学和电子显微镜以及生化分析评估铁和脂褐素的积累技术。使用通过荧光显微镜和流式细胞术分析的特定荧光探针来测量活性氧的产生、脂质过氧化和线粒体功能障碍。
结果：< Plan>PLAN 成纤维细胞和诱导神经元清楚地显示脂质过氧化增加、铁积累和线粒体膜电位改变。所有这些病理特征均通过维生素 E 治疗得到恢复。
结论：PLAN 成纤维细胞和诱导神经元再现了疾病并为疾病建模提供有用的工具。两种模型中的主要病理改变均通过补充维生素 E 得到纠正，这表明阻断脂质过氧化进程是一个关键的治疗目标。