摘要标题：
抗坏血酸对 VI 型埃勒斯-当洛斯综合征中胶原蛋白生物合成的调节。
摘要来源：代谢。 1987 年 7 月；36(7):687-91。 PMID：3110540
摘要作者：P P Dembure、AR Janko、J H Priest、L J Elsas
摘要：我们研究了两个不相关的个体患有 VI 型埃勒斯-当洛斯综合征，其特征是先天性肌张力低下、关节松弛、严重脊柱后凸、皮肤脆弱和出血性营养性疤痕。通过真皮胶原蛋白中羟赖氨酸残基的减少和培养的皮肤成纤维细胞中胶原蛋白赖氨酰羟化酶活性的降低证实了诊断。尽管先证者真皮胶原蛋白中的羟赖氨酸残基减少，但我们发现培养物中成纤维细胞合成的胶原蛋白的羟赖氨酰残基没有差异。当患者 1 口服抗坏血酸钠（5克/天）3周后，抗坏血酸血浆中的 e 浓度增加了两倍，尿液中的浓度增加了 300 倍。抗坏血酸给药期间羟赖氨酸和羟脯氨酸的尿排泄增加。间隔一年后，出血时间、伤口愈合和肌肉力量都有所改善。向两名患者和对照培养的汇合成纤维细胞中添加抗坏血酸（50微克/毫升），使成纤维细胞的羟脯氨酰和羟赖氨酰残基分别增加四到七倍和三到四倍。与细胞层相关的总蛋白增加了 14% 至 32%，而细胞 DNA 没有随之变化。添加抗坏血酸后，从培养基中回收的总可溶性胶原材料增加了 61% 至 103%。这些研究表明，抗坏血酸通过增强赖氨酰和脯氨酰羟化以及总胶原蛋白生成，改善胶原蛋白赖氨酰羟化酶活性受损患者的临床状态。