研究类型：

人类研究

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l-肉碱补充1型神经纤维瘤病儿童的肌肉无力和疲劳2A期临床试验。

am J Med Genet A. 2021年10月； 185（10）：2976-2985。 EPUB 2021 JUN21。PMID： 34155781

emily r vasiljevski，约书亚Burns，Paula Bray，Gabrielle Donlevy，Anita J Mudge，Kristi J Jones，Matthew A Summers，Andrew Biggin，Craig F Munns，Marnee J McKay，Jennifer N Baldwin，David G Little，David G Little，Aaron Schindeler

文章

pripiation：

Emily R Vasiljevski

减少肌肉张力，肌肉无力和身体疲劳会对1型神经纤维瘤病（NF1）儿童的生活质量产生重大影响。人类的肌肉活检和小鼠模型肌肉中的NF1缺乏表现出细胞内脂质的积累，临床前数据表明L-肉碱补充可以改善该表型。这项研究的目的是检查每日补充L-肉碱是否安全且可行，并会改善NF1儿童的肌肉力量并减轻疲劳。使用1000毫克的每日口服左旋豆酸茶酸盐补充剂进行了为期12周的2A期试验。招募儿童在8至12岁之间，有NF1的临床诊断，肌肉无力和疲劳的史，并且天真的L-肉碱。主要结果是安全性（自我报告，生化测试）和合规性。次要结果包括血浆酰基炭干谱，功能措施（肌肉强度，跳远，手写速度，6分钟步行测试[6MWT]）和父母报告的问卷（PEDSQL™，CBCL/6-18）。六个孩子完成了审判，没有自我报告的不良事件。肾脏和肝脏的生化测试功能正常，平均依从性为95％。血浆酰基肉碱水平较低，但在临床上与肉碱缺乏相关的范围内。对于强度度量，背反射强度平均增加了53％（95％置信区间[CI] 8.89-60.75; P = 0.02）和平均增加66％的plantarflexion强度（95％CI 12.99-134.1; P = 0.03） 。就肌肉性能而言，长距离跳远距离平均增加了10％（95％CI 2.97-16.03; p = 0.01）和6MWT距离（95％CI 5.88-75.45; p = 0.03）。与1000个规范的项目数据比较显示，所有这些措施的Z得分有显着改善。家长报告对生活质量没有负面影响，感知的益处导致研究后大多数人留在L-肉碱上。 NF1儿童的L-肉碱补充十二周是安全且可行的，并且第三阶段试验应确认治疗的疗效。